산모의 혈액으로 태아 성별 검사하는 – 염색체 이상선별 검사의 원리와 생명의 신비

이 부분이 많은 사람들이 궁금해하는 핵심입니다.
“태아의 혈액이 산모의 혈액과 섞이는가?” 라는 질문이 떠오를 수 있지만, 실제로 태아의 혈액이 직접 산모의 혈액으로 들어가는 것은 아닙니다.

그 대신, 태반에서 떨어져 나온 태아의 세포 조각이 산모의 혈액 속에 떠다니며, 이 조각에 태아의 DNA가 포함되어 있습니다.
이 DNA를 ‘세포유리 태아 DNA(cfDNA, cell-free fetal DNA)’ 라고 부르며, 전체 산모 혈액 중 약 10% 내외를 차지합니다.

검사 과정은 다음과 같습니다.

1. 산모의 혈액을 채취합니다.
2. 혈액 속 혈장을 분리하고, 그 안에 포함된 cfDNA를 추출합니다.
3. 첨단 유전자 분석기(차세대 염기서열 분석기, NGS) 를 통해 DNA 조각을 정밀하게 읽어냅니다.
4. X염색체와 Y염색체의 존재 비율을 비교하여 성별을 판단합니다.

만약 Y염색체가 검출되면 남아(XY), 검출되지 않으면 여아(XX) 로 판별하게 됩니다.